Đây là sự kiện có ý nghĩa nhân đạo lớn lao khi góp phần cùng cộng đồng y khoa, các tổ chức bệnh hiếm, các nhà nghiên cứu dược phẩm… nâng cao nhận thức cộng đồng và những người làm chính sách y tế về các bệnh hiếm và những tác động của chúng trên cuộc sống bệnh nhân, cùng chung tay cải thiện chất lượng sống và điều trị của những người chịu ảnh hưởng của các căn bệnh này.
Hưởng ứng sự kiện trên, ngày 25/02/2022, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) với sự đồng hành của công ty Sanofi Việt Nam đã triển khai chương trình Hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm “Hãy sẻ chia sắc màu của bạn”. Những người tham dự đã được cập nhật về tình hình chẩn đoán, điều trị, định hướng phát triển trong tương lai trong quản lý các rối loạn chuyển hóa di truyền tại khu vực các tỉnh phía Nam; Đồng thời, có cái nhìn rõ ràng hơn về những khó khăn trong cuộc sống của các bệnh nhân và thân nhân người bệnh, cảm nhận được nỗ lực không ngừng nghỉ của họ trong công cuộc chống chọi bệnh tật. Cũng trong chương trình, những tác phẩm nổi bật trong cuộc thi tranh, ảnh “Khi sa mạc nở hoa” và “Viết về chúng tôi” đã để lại nhiều cảm xúc và chạm đến trái tim của những người tham dự.
 |
Chương trình Hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm “Hãy sẻ chia sắc màu của bạn” diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng 1 |
 |
Những tác phẩm nổi bật trong cuộc thi tranh, ảnh “Khi sa mạc nở hoa” và “Viết về chúng tôi” được trưng bày tại sự kiện đã để lại nhiều cảm xúc và chạm đến trái tim người tham dự |
 |
Nhiều hoạt động thú vị đã khích lệ tinh thần các bệnh nhân mắc bệnh hiếm – những “trái tim quả cảm” đang ngày ngày chống chọi với bệnh tật quái ác |
Bệnh hiếm phổ biến hơn mọi người nghĩ. Đến nay, có hơn 7.000 căn bệnh hiếm trên toàn thế giới đã được phát hiện với khoảng 350 triệu bệnh nhân1. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ước tính tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm ở Việt Nam2. Các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, phần lớn bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn… Mặt khác, bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, ước tính 35% trẻ tử vong trước một tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời1 . Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này .
Ts. Bs Ngô Ngọc Quang Minh – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 chia sẻ
“Bệnh hiếm không những đem đến những khó khăn tột cùng cho bệnh nhân và gia đình, mà còn là thách thức với y bác sĩ khi chẩn đoán, điều trị vì bệnh thường bị phát hiện ở giai đoạn muộn, trong giai đoạn đầu thường có triệu chứng mơ hồ, dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác. Tuy hiện nay y học đã có nhiều bước phát triển trong chẩn đoán, nhưng người bệnh hiếm vẫn phải đối mặt với nhiều khó khăn để tiếp cận các phương pháp điều trị như thuốc, chế độ dinh dưỡng đặc trị... Xuất phát từ những nhu cầu cấp bách của người bệnh, từ năm 2018, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã thành lập đơn vị Bệnh chuyển hóa & Di truyền, và sau đó là Khoa Sơ sinh chuyển hóa di truyền với mục tiêu tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị các bệnh nhân mắc bệnh hiếm, đồng thời kết nối mạng lưới hỗ trợ để đồng hành chia sẻ những gánh nặng về chi phí chẩn đoán, điều trị, và động viên tinh thần trong hành trình chiến đấu bền bỉ và lâu dài của bệnh nhân bệnh hiếm”
 |
Ts. Bs Ngô Ngọc Quang Minh – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 chia sẻ về những gánh nặng của bệnh hiếm đối với bệnh nhân, gia đình và các chuyên gia y tế |
Bà Tạ Phương Anh, Phụ trách Đối ngoại, công ty Sanofi Việt Nam, đơn vị tiên phong trong việc hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm tại Việt Nam chia sẻ:
“Với mong muốn hỗ trợ những mong mỏi của bệnh nhân bệnh hiếm, Tập đoàn Sanofi đã có hơn 40 năm nỗ lực nghiên cứu và hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân bệnh hiếm xoay quanh 4 cam kết: Cơ hội tiếp cận dược phẩm công bằng; Sáng tạo và phát triển những giải pháp điều trị mới; Loại bỏ sự chờ đợi trong chẩn đoán; Lan rộng tiếng nói cho cộng đồng bệnh hiếm. Mặc dù hành trình chiến đấu với bệnh hiếm vẫn còn rất dài, nhưng chúng tôi đã và sẽ tiếp tục đồng hành cùng những hoạt động thiết thực với bệnh nhân bệnh hiếm để góp phần xây dựng một cuộc sống khỏe mạnh hơn cho tất cả mọi người.”
